Dominant ärftlig sjukdom

Autosomal dominant nedärvning

Som dom flesta av oss så bär en person på två normala alleler i genen och kommer inte att få exempelvis Huntingtons sjukdom som är en dominant ärftlig sjukdom. En person som bär på en normal allel och en Huntingtons sjukdoms allel kommer att utveckla sjukdomen. Normalt påverkas inte en människa av Huntingtons sjukdom förrän personen når 40-års åldern. Om någon som bär på Huntingtons sjukdom allelen får barn är det 50 % risk att barnet bär på Huntingtons sjukdom allelen. Huntingtons sjukdom är ett exempel på vad som kallas dominant störning.

Till skillnad från ett recessivt tillstånd så framträder det och dyker upp om en person bara bär på en kopia av den abnorma allelen. Med recessiva tillstånd är problemet att cellerna saknar den normala allelen och har inte möjlighet att tillverka något viktigt protein. Men med den dominanta sjukdomen är problemet det motsatta. Det är närvaron av den abnorma allelen som på något sätt stör cellens maskineri, så det hjälper inte att ha en kopia av den normala allelen.

Bild: Orsaken till Huntingtons sjukdom.

(https://www.doctortipster.com/10142-huntington-disease-causes-symptoms-diagnosis-and-treatment.html)

Bild: Familjeträd med Huntingtons sjukdom.

(https://www.slideshare.net/scuffruff/lesson-7-huntingtons-and-cystic-fibrosis)

Bild: Autosomal dominant nedärvning innebär att anlaget sitter i någon av de autosomala kromosomerna.

X-länkad dominant nedärvning

X-länkad dominant arvsmönster beskriver ett dominerande drag eller tillstånd som orsakas av en mutation i en gen på X-kromosomen. Villkoret uttrycks i heterozygota kvinnor och män, som bara har en X-kromosom. Berörda män tenderar att mer signifikant påverkas av sjukdomen än drabbade kvinnor. Disorders arvade på detta sätt är relativt sällsynta. Störningar ärvda på detta sätt är relativt sällsynta.

Bild: X-länkad dominant nedärvning innebär att anlaget sitter i X kromosomen.

(https://biology.kenyon.edu/courses/biol114/TUTORIAL/inherit1/inherit1c.html)

Film: drive.google.com/file/d/0B2VSNOWBAXckWGZSa0RzbXdJZFE/view?usp=sharing

Frågor att besvara

• Vad skiljer autosomal dominant nedärvning från autosomal recessiv nedärvning?

• Förklara vad begreppet X-länkad dominant nedärvning innebär, och varför berörda män tenderar att drabbas oftare än drabbade kvinnor.